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Kohlenhydratstoffwechsel, Pathologie

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    Vermehrte Ablagerungen von normalem oder atypischem Glykogen in den Zellen bezeichnet man als Glykogenosen. Ihnen liegen angeborene Enzymdefekte zugrunde. Bei Befall der Leber treten neben der Vergrößerung des Organs Hypoglykämien, Lipidämien, Ketonkörperbildung, Leberzirrhose, Aszites auf, beim Befall der Muskulatur Ermüdbarkeit und Muskelschwäche.

    Weitere Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels sind in der Tabelle aufgeführt (vgl. Hepatopankreatisches System und Diabetes mellitus).

    Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels
    Regulationsstörungen
    Diabetes, Leberzirrhose, Alkoholismus Insulinmangel, Blutzuckermangel, Blockierung der Glukoneogenese Hyperglykämien, Hypoglykämie, Hypoglykämie
    Enzymdefekte Fruktose-1,6-bi-phosphatase-Mangel Blockierung der Glukoneogenese Hypoglykämie, Laktat-Azidose, Hepatomegalie
    Galaktosämie, Transferase oder Galaktokinasemangel Anhäufung von Galaktose, Galaktose-1-phosphat, Dulcit Leberzirrhose, Nierenschädigung
    Fruktose-Intoleranz Fruktose-1-phospat-Aldolase-Inaktivität Hypoglykämie, Erbrechen
    essentielle Pentosurie, essentielle Fruktosämie - unbedeutend
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