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Vermehrte Ablagerungen von normalem oder atypischem Glykogen in den Zellen bezeichnet man als
Glykogenosen. Ihnen liegen angeborene Enzymdefekte zugrunde. Bei Befall der Leber treten neben der Vergrößerung des Organs Hypoglykämien, Lipidämien, Ketonkörperbildung, Leberzirrhose, Aszites auf, beim Befall der Muskulatur Ermüdbarkeit und Muskelschwäche.
Weitere Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels sind in der Tabelle aufgeführt (vgl.
Hepatopankreatisches System und
Diabetes mellitus).
Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels
Regulationsstörungen |
Diabetes, Leberzirrhose, Alkoholismus |
Insulinmangel, Blutzuckermangel, Blockierung der Glukoneogenese |
Hyperglykämien, Hypoglykämie, Hypoglykämie |
Enzymdefekte Fruktose-1,6-bi-phosphatase-Mangel |
Blockierung der Glukoneogenese |
Hypoglykämie, Laktat-Azidose, Hepatomegalie |
Galaktosämie, Transferase oder Galaktokinasemangel |
Anhäufung von Galaktose, Galaktose-1-phosphat, Dulcit |
Leberzirrhose, Nierenschädigung |
Fruktose-Intoleranz |
Fruktose-1-phospat-Aldolase-Inaktivität |
Hypoglykämie, Erbrechen |
essentielle Pentosurie, essentielle Fruktosämie |
- |
unbedeutend |
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